La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) touche une personne sur 500 à l’échelle mondiale. Causée par une contraction trop forte du cœur qui crée un épaississement du muscle cardiaque, elle crée des complications, notamment des arythmies et de l’insuffisance cardiaque. Dans de rares cas, la maladie peut causer un arrêt cardiaque et constitue l’une des causes de mort subite chez les jeunes. Pour tenter de prévenir ces complications, le cardiologue Rafik Tadros, de l’Institut de cardiologie de Montréal, s’affaire à identifier les variants génétiques qui sont à l’origine de cette maladie héréditaire.
Grâce à une étude d’association pangénomique qui a scruté le génome de plus de 110 000 individus, 70 régions génomiques ont été associées à un risque accru de développer une cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats renforcent l’idée que cette maladie n’est pas causée par une seule mutation, mais bien par une multitude de variants génétiques. L’identification de zones du génome liées à la maladie a aussi mis en lumière certains des mécanismes en cause. Par exemple, certains des variants sont responsables d’une augmentation de la contractilité du cœur, ce qui entraînerait un plus grand risque de CMH.
Lorsqu’un patient reçoit un diagnostic, on lui recommande de procéder à un dépistage familial pour déceler les individus qui sont porteurs de ces gènes et qui sont donc plus susceptibles de développer la maladie. Malheureusement, il n’existe aucun traitement pour prévenir l’apparition ou le développement de la cardiomyopathie hypertrophique. Toutefois, ces récentes découvertes pourraient prédire à quelle complication s’expose un individu à partir de son profil génétique. Ainsi, des anticoagulants seront prescrits à ceux dont le risque d’accident vasculaire cérébral est plus élevé en raison d’arythmies auriculaires ou un défibrillateur sera implanté chez un patient plus à risque d’arrêt cardiaque. Dr Tadros, qui est aussi professeur à la Faculté de médecine de l’Université de Montréal, garde espoir qu’un traitement précoce puisse éventuellement bloquer cette contraction trop vigoureuse et empêcher l’évolution de la maladie.
Sources :
– https://www.nature.com/articles/s41569-021-00608-2
– https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2023.01.28.23285147v2